Entrevistas

La lucha por hallar la cura para Dan y Ionatan

Entrevista con Maia Dreier (Liberman), la madre de los gemelos que nacieron con el extraño síndrome CCHS, por el cual al dormirse dejan de respirar y por lo tanto, pueden morir. 

 

Nos resulta ineludible comenzar esta nota con un comentario personal. A Maia, nuestra entrevistada de hoy, una joven abogada uruguaya-israelí (nacida en Montevideo),  la conocemos desde muy chica, por ser hija de amigos cercanos y queridos. Siempre irradió un brillo especial, porque lo tiene adentro.  Lo que no podíamos saber que también tiene con tal intensidad es ese fuerte espíritu de lucha ante la adversidad, que despliega junto a su esposo Roí, para lidiar con la singular situación que impone el hecho que sus hijos nacieron con el extraño síndrome CCHS  por  el que cuando duermen dejan de respirar.

Cuando hay una reunión familiar- para esto se inventó el concepto de amigos que son como familia- en la que sabemos que estarán Maia y Roí con sus hijos Dan y Ionatan, gemelos de 2 años de edad, tenemos certeza, de antemano, que habrá allí muchas sonrisas, juegos, travesuras y alegría de vivir. Más de lo común en una familia normal. También sabemos que para llegar al lugar del encuentro, Maia y Roí habrán tenido que hacer el gran despliegue de siempre para movilizarse con sus hijos: la valija especial con todo el equipo necesario para conectar las máscaras respiratorias y los accesorios ineludibles, en caso que los niños se duerman en viaje. Es que sin eso, no se pueden mover. De lo contrario, Dan y Ionatan pueden morir.

Foto: Ariel Jerosolimski

Maia y Roi con sus hijos. Foto: Ariel Jerozolimski

Maia, esta entrevista es sobre Dan y Ionatan , tus hijos, niños especiales en el sentido positivo del término, alegres, simpáticos, sociables, rodeados de amor.Y al mismo tiempo, especiales en un sentido negativo.

Así es. Dan y Ionatan nacieron con un síndrome muy raro llamado CCHS por el cual dejan de respirar cuando se duermen. O sea que pueden morir en un segundo, independientemente de la hora en que se duermen, sea de día o de noche. Lo que los salva son las máscaras que logramos encontrar, con las que tienen que dormir.Y eso que su caso es considerado de los “livianos” en el espectro. Hay otros con más problemas todavía.

Imagino que la comparación con casos más graves puede ser solamente un muy limitado consuelo cuando tus hijos también corren un riesgo que puede ser letal.

Por supuesto. Es muy duro saber que en cualquier momento tu hijo puede morir .En realidad, el tema central es cuando duermen, pero también en el caso de Dan y Yonatan existe el peligro latente de que súbitamente pierdan el conocimiento. Es que este es un problema neurológico, en el sistema nervioso central que tiene a su cargo el desarrollo de todas las acciones automáticas, lo cual incluye por cierto los latidos del corazón.  Esperamos que no pase, pero no podemos saberlo. Y uno de los serios problemas es que se sabe muy poco.

¿Por qué?

Porque el CCHS es una de las así llamadas “enfermedades huérfanas”,de las que hay pocos casos en el mundo por lo cual las grandes compañías farmacológicas consideran que no vale la pena investigarlas para hallar una cura.

Ya que de todos modos serán pocos relativamente los que consuman los remedios que puedan desarrollar…

Exactamente. Del CCHS  hay solamente 1200 casos en el mundo, en distintos grados. Y al haber poco de cada uno, no se sabe mucho de ninguno . Algo que sí se puede saber, por ejemplo en Dan y Ionatan, es que como su caso es considerado “liviano”, su corazón en principio debe funcionar bien hasta los 7,8, 9 años….luego pueden comenzar los problemas.

¿Qué significa eso?

Es que es progresivo. Hace poco, dos padres cuyos hijos tienen la mutación llamémosle liviana, como Dan y Ionatan, informaron que precisan marcapasos. Se desvanecieron en la escuela varias veces, les hicieron “loop recording” al corazón  y vieron que el corazón interrumpe cada tanto su actividad normal. Pero el problema no es en el corazón sino en el cerebro, que no da al corazón la orden de funcionar continuamente.

 ¿O sea que ustedes tienen que controlar también el funcionamiento del corazón?

Así es. Cada varios meses les hacemos un estudio de “holter” para ver el ritmo del corazón, y están 72 horas conectados para estudiar si no hay ninguna interrupción en el pulso cardíaco.

Este  riesgo de deterioro progresivo ¿es necesariamente cuestión de tiempo o puede tratarse solamente de un temor que no se confirme?

Es difícil decirlo. En general las enfermedades neurológicas son progresivas. Y lo difícil es que acá sabemos claramente que algo está mal pero  no se sabe explicar por qué.

 Me imagino que una de las claves es entender por qué hay casos livianos y otros graves .

Exactamente. Ese es un punto en el que nacen nuestras mayores esperanzas, el hecho que aunque es la misma mutación, hay diferencias en la forma en que se manifiesta.  Otro punto importante relacionado a eso es que con el  avance de los estudios genéticos, en los últimos años se ha visto varios casos de niños que nacieron como Dan y Ionatan y al analizarse los padres, se vio que ellos también tienen CCHS  pero ni lo sabían. Y hay que encontrar la razón por la que en algunos portadores el gen se manifiesta y en otros no. En nuestro caso, nosotros no lo tenemos.

¿Por qué dices que en estos elementos  está la esperanza?

Porque los investigadores dicen que hay aquí algún mecanismo por el cual aunque hay mutación en el gen, alguna otra cosa en el cuerpo hace posible que esa persona se sobreponga a la mutación.

¿Eso significa que si se logra hallar qué es ese algo en el cuerpo que se sobrepone a la mutación , se lo puede activar de forma artificial en los enfermos que sí tienen síntomas?

Exactamente. Una de las suposiciones es que hay un gen paralelo. No se sabe bien, pero esa es una de las direcciones posibles al parecer, de la investigación. El problema es que no se sabe bien qué investigar porque no hay tantos niños enfermos de esto, no hay suficiente conocimiento del síndrome.

LO CENTRAL: UN PROFUNDO AMOR

Maia, tus hijos son niños especiales no sólo por su problemática, sino por su carácter, o sea especiales en el sentido positivo de la palabra. Irradian sociabilidad, alegría de vivir, más que el promedio. Siempre sonrientes, simpáticos...¿Cómo lo explicas?

Creo que eso se debe a varias cosas. Ante todo, este síndrome te lleva a alabar la vida. Es que cada noche, cuando van a dormir, sabemos que  su vida puede terminarse, Dios no permita. Y cuando se levantan de mañana estamos tan felices que los recibimos con un “¡buenos días!” tan entusiasta y feliz, que ellos sienten ese gran amor.  Apenas abren los ojos, están rodeados de felicidad. Así se despiertan todos los días porque estamos felices de verlos vivos. Cada mañana, elegimos la vida. Creo que ellos lo sienten, captan nuestra felicidad.

Es muy emocionante escucharte.

Es que no es sobreentendido que se despiertan cada mañana. Y captan nuestra felicidad, la de Roí y mía, la de mamá y papá. A veces pienso que no es bueno que crezcan cuando de fondo está siempre mi temor a perderlos.

 Pero no les transmitís ese temor sino el amor.

Sí, ya lo sé. Es cierto. Es que quiero que cada momento que están despiertos, sean plenamente felices. Están rodeados de amor. Ese es el secreto de la felicidad que irradian.

Quiero destacar el apoyo de la familia, que es impresionante. Ante todo, nuestros padres nos cedieron su casa, vivimos un tiempo en lo de mamá de Roí y después mi mamá nos cedió su casa para que podamos vivir acá tranquilamente, bastante cerca del hospital Ichilov. El departamento que habíamos alquilado antes no servía porque era un piso muy bajo , no era bueno para la respiración, nos dijeron que de allí no podría haber evacuación rápida al hospital…

Y nuestros padres sacrificaron y continúan sacrificando noches para estar con los varones . Mi mamá está siempre presente haciendo malabarismos para ayudarme en todo. Papá ya dijo hace tiempo que él los martes no fija ningún turno de trabajo porque es su día para ayudarme y estar con los varones. O sea que cada uno ayuda en lo que puede. Y quien se queda a dormir con ellos para ayudarnos, duerme en un colchón al lado de ellos. La familia es algo muy especial.

POR DAN Y IONATAN, PERO NO SÓLO PARA ELLOS.

 Ustedes fundaron una asociación sin fines de lucro que en hebreo se llama “Yad laneshimá”, que significa “una mano para respirar”, con la intención de juntar fondos para la investigación científica del CCHS que pueda conducir al hallazgo de una cura. Imagino que para eso, tiene que haber alguna base que les dé motivos para ser optimistas.

Así es. Los investigadores son optimistas. Estuve en un congreso en París en el que un investigador italiano dijo que cree que en 10 años se podrá hallar una respuesta, un remedio farmacológico para este problema.  Ya se  está investigando en  Italia, Francia y Estados Unidos. Y esto me hizo pensar que tiene que haber investigación también en Israel, porque este es un país del que salen muchos grandes hallazgos e inventos, sean tecnológicos o científicos, médicos. Y aquí nadie lo ha investigado todavía. Por eso fundamos esta asociación, ya que si queremos que algo suceda, hay que moverse. Es que yo creo mucho en Israel, no sé si decir en la “jutzpa” israelí, la actitud atrevida, osada, la capacidad de pensar fuera de la caja, de saber hacer atajos que facilitan…de pensar en formas originales de llegar a la meta..

¿Cómo explicar a un donante potencial que acá hay un serio problema, si uno ve a los niños tan felices y sociables? Hay muchas otras asociaciones que también lidian con temas importantes.

Claro que sí, y cada una libra una lucha importante. Nosotros decidimos luchar para dar a nuestros hijos una vida mejor, sabiendo que lo que ellos tienen, le puede pasar a cualquiera. Es una lotería. Y es muy fuerte ver el contraste entre la vida y la muerte. Tenemos hijos comunes que sonríen, juegan, se desarrollan, hacen travesuras, que se quieren tragar el mundo, que si desean podrán ser científicos, astronautas….bueno, eso no, porque no sé qué pasaría en el espacio con su respiración…Pero siempre estará de fondo el riesgo , el reloj peligroso durante su sueño…y no lo merecen.

 ¿Cuál es entonces la exhortación que quieres formular desde aquí?

Dan y Ionatan tienen la posibilidad de vivir con normalidad y sin peligro , si la bondad de la gente hace posible avanzar en la investigación, que hay que financiar. Se puede alcanzar resultados concretos. Hay esperanzas. Aquí, aportando a la fundación, se ayuda en forma concreta a salvar a estos niños, mis hijos, y quienes como ellos, lidian con su síndrome. Es muy difícil vivir con la sensación de que en principio, cada noche puede ser la última de su vida.

 ¿Qué está haciendo ahora la asociación?

En la asociación estamos trabajando en un proyecto internacional de cooperación con Europa, con instituciones que ya están investigando.

Ahora vamos a financiar una investigación en la universidad de Tel Aviv, en cooperación con Italia y claro que cuando haya resultados, habrá cooperación también con Francia. Es en el campo genético.  Eso llevará 10 ó 15 años. Además tenemos otro proyecto con un equipo de científicos que hacen todo en forma voluntaria y que apunta al tema del mecanismo bioquímico, o sea algo que no pasa por lo genético.

Entonces ¿qué necesitan?

Necesitamos conseguir dinero para poder emplear a una científica en horario completo. Son solo 100 mil dólares, no es una fortuna. Para que podamos elaborar un plan científico claro y de allí avanzar.

 Y cuando se pueda elaborar el programa, su metodología y tecnología no será solamente para eso sino para muchas otras enfermedades huérfanas del mundo, así como  también para muchas enfermedades que sí son más comunes.

Soy consciente de que se dice a veces que  no tiene sentido invertir en el estudio de enfermedades huérfanas porque son muy pocos los enfermos, que es mejor invertir en la investigación del cáncer, de Parkinson, Alzheimer. Pero hay aquí un error conceptual. Nuestro cuerpo es todo un sistema, un gran mecanismo. Cuando se halla el camino hacia una algo, eso puede conducir a otras respuestas.

Mira lo que pasó con la aspirina, que empezó como algo por los dolores de cabeza y hoy se toma como anticoagulante.

Nuestro síndrome es muy complejo y ataca muchos sistemas, el respiratorio, el corazón, el aparato digestivo..Son cosas de las que sufre gran parte de la población. Y puede ser que si hallamos un remedio para eso, eso ayude a comprender cosas que le ocurren a mucha gente. Así que no hay subestimar lo que puede aportar la respuesta a lo que padecen unos pocos, porque quizás de ellos llegue la salvación.

¿Con qué mensaje quisieras terminar esta entrevista?

Que si alguien quiere ayudarnos a salvar a nuestros niños y a otros, nos dará una enorme alegría. Estamos seguros que podremos salvar también a otros por ejemplo bebés que mueren en la cuna, un área desconocida  en la que parte de los bebés muertos pueden ser enfermos de CCHS.

Que no estamos dispuestos a dar el brazo a torcer.

Por Ana Jerozolimski

Ana Jerozolimski
(09 Diciembre 2018 , 10:56)

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