(Comunicado por el hospital infantil Schneider)
En un avance médico histórico, los médicos del Centro Médico Infantil Clalit-Schneider de Israel se convirtieron en los primeros del mundo en tratar a un bebé nacido con un trastorno genético cerebral fatal mediante la inyección de un gen sano directamente en su cerebro. Este esfuerzo pionero unió a un médico israelí, un científico árabe y el director ejecutivo israelí de una empresa biotecnológica estadounidense en una carrera contrarreloj para salvar la vida de un bebé.
Un bebé israelí de ocho meses se ha convertido en el primer ser humano en recibir una terapia génica experimental diseñada para reemplazar un gen faltante responsable de una devastadora enfermedad neurológica que hasta ahora no ofrecía ninguna esperanza de supervivencia.
El tratamiento se realizó en el Centro Médico Infantil Clalit-Schneider. Este logro se produjo tras un extraordinario esfuerzo internacional en el que participaron médicos, investigadores, reguladores y líderes de la biotecnología, quienes actuaron con urgencia para hacer posible lo imposible para un niño pequeño.
El avance comenzó con la Dra. Naama Ornstein, jefa de la unidad de genética de Clalit-Schneider, quien reconoció de inmediato el raro trastorno después de que el bebé fuera hospitalizado con convulsiones y un grave retraso en el desarrollo. Años antes, había tratado a otro niño con la misma afección, pero en aquel momento la terapia experimental aún no estaba disponible y el niño falleció.
Junto al equipo de genética, el Dr. Dror Kraus, médico sénior de la unidad de Neurología del Centro Médico Infantil Clalit-Schneider y especialista en epilepsia, ha estado monitoreando y tratando al niño de cerca desde el día de su ingreso en el hospital.
Decidido a no perder a otro paciente, la Dra. Ornstein contactó al científico que desarrolló originalmente la terapia, el profesor Rami I. Aqeilan, un investigador árabe de la Universidad Hebrea de Jerusalén, cuyo descubrimiento académico se había convertido en un tratamiento clínico adquirido por una empresa biotecnológica estadounidense dirigida por un médico y director ejecutivo israelí.
En un delicado procedimiento neuroquirúrgico, el Dr. Ido Ben Zvi, de la Unidad de Neurocirugía del Centro Médico Clalit-Schneider, inyectó una copia funcional del gen faltante directamente en el cerebro del bebé, utilizando un vector viral especialmente diseñado para introducir el gen sano en el sistema nervioso central.
La operación requirió una coordinación médica y regulatoria sin precedentes, incluyendo aprobaciones especiales de las autoridades sanitarias israelíes y organismos de supervisión internacionales. Los médicos afirman que incluso los cálculos de la dosis fueron extraordinariamente precisos, ya que la cantidad debía ajustarse con exactitud al tamaño del cerebro del bebé.
«Esto fue mucho más que un procedimiento médico», dijo la Dra. Ornstein. «Fue una lucha por la oportunidad de un niño de sonreír, desarrollarse y vivir. Las familias a menudo nos preguntan: si a un niño le falta un gen funcional, ¿por qué no podemos simplemente implantarle uno? Normalmente, no tenemos respuesta. Esta vez, por primera vez en el mundo, pudimos hacerlo».
El bebé ya ha sido dado de alta, mientras los médicos continúan monitoreando de cerca su estado neurológico. En el Centro Médico Infantil Clalit-Schneider, el caso ya se describe como un hito en el futuro de la medicina genética personalizada y una historia excepcional de ciencia, humanidad y cooperación que superó todas las barreras posibles para salvar la vida de un niño.
