Tecnologías & Salud

Resolviendo el rompecabezas del ADN para detectar defectos de nacimiento en bebés por nacer

Fuente: Nocamels.com

Por Ariel Grossman

Cada año nacen alrededor de ocho millones de bebés con algún defecto de nacimiento, lo cual es una causa comprensible de preocupación para las madres embarazadas.

Y aunque existen pruebas que pueden determinar si es probable que un bebé nazca con un defecto genético, estas son costosas, invasivas y en ocasiones pueden ocasionar complicaciones como infecciones, parto prematuro e incluso aborto espontáneo.
 

Por lo tanto, muchas futuras madres deciden permanecer en la oscuridad hasta el día en que finalmente den la bienvenida a su nuevo bebé al mundo.

La startup israelí IdentifAI Genetics afirma que puede determinar si un bebé nacerá con algún tipo de trastorno genético mediante una prueba de sangre simple y económica en las primeras etapas del embarazo.

El objetivo de la startup es proporcionar respuestas a los futuros padres en menos de una semana. En comparación, puede llevar de dos a tres semanas recibir los resultados de las pruebas prenatales estándar.

Resolviendo el rompecabezas del ADN Según explica Amir Beker, CEO y cofundador de IdentifAI, hay millones de piezas de ADN en una sola gota de sangre. Y en el caso de una madre embarazada, su sangre lleva no solo su propio ADN, sino también fragmentos del ADN de su hijo por nacer.

Esto se debe a que algunas células de la placenta, el único tejido fetal que está en contacto directo con el cuerpo de la madre, se descomponen naturalmente y liberan ADN en su torrente sanguíneo.


Los algoritmos avanzados de IdentifAI primero separan las piezas de ADN de la madre y del feto en la muestra de sangre, una tarea desafiante dado que solo el 10 por ciento de ellas pertenecen al genoma del bebé (conjunto completo de ADN).

Beker compara las piezas de ADN con las partes de dos rompecabezas que están mezcladas.

"Diez millones de piezas del rompecabezas son el ADN de la madre, y el otro millón de piezas es el ADN fetal, que son casi idénticas", explica a NoCamels.

La segunda etapa del proceso consiste en realinear los fragmentos del ADN fetal en su genoma completo. El proceso de separar el ADN y reconstruirlo se completa en cuestión de horas. Y una vez finalizado, los científicos pueden analizar los resultados y determinar si el bebé tiene algún defecto genético.

Terminar el embarazo, enfatiza Beker, no es la única solución después de descubrir que un bebé por nacer tiene un defecto de nacimiento, y detectarlo temprano podría ampliar las perspectivas de tratamiento.

"Algunas enfermedades pueden ser curadas y algunos defectos pueden ser corregidos mediante procedimientos quirúrgicos en el útero", dice.

"También podemos detectar enfermedades en una etapa lo suficientemente temprana del embarazo para poder tratarlas".

Una solución más segura Actualmente existen dos pruebas principales para determinar si un feto tiene un trastorno genético. La amniocentesis, que se realiza durante el segundo o tercer trimestre del embarazo, puede diagnosticar ciertas condiciones cromosómicas (como el Síndrome de Down) y otras condiciones genéticas.

Consiste en insertar una aguja delgada en el abdomen y extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto, el cual contiene algunas células e información genética del feto, para ayudar a diagnosticar condiciones genéticas.
 

La segunda prueba es la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS), que utiliza una muestra de tejido de la placenta. El tejido se obtiene ya sea mediante la inserción de un catéter a través del cuello uterino hasta la placenta, o mediante la inyección de una aguja a través del abdomen y el útero hasta la placenta.

Ambas pruebas, que cuestan varios miles de dólares, no están exentas de riesgos.

Según el Servicio Nacional de Salud de Gran Bretaña, alrededor de una de cada 100 mujeres puede sufrir un aborto espontáneo después de someterse a una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas (CVS). La mayoría de los abortos espontáneos ocurren dentro de los tres días posteriores al procedimiento, pero pueden ocurrir hasta dos semanas después, y los médicos no están seguros de por qué.

Otras complicaciones derivadas del procedimiento también son poco frecuentes, pero pueden causar calambres, lesiones o infecciones, y parto prematuro.
 

Ambas pruebas conllevan cierto riesgo", explica Beker. "Por eso la mayoría de los embarazos continúan sin conocer posibles anomalías genéticas y enfermedades genéticas".

Si bien existen pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés), solo pueden identificar el 10 por ciento de todas las enfermedades genéticas.

Más específicamente, identifican trastornos de trisomía, condiciones genéticas en las que hay presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de dos, como el síndrome de Down.

Un test para todas las mujeres IdentifAI afirma ser lo mejor de ambos mundos: una prueba prenatal no invasiva que tiene la misma precisión y alcance que la amniocentesis y la CVS.

"No conocemos ninguna otra plataforma que sea universal y proporcione resultados con la máxima resolución", dice Beker. "Ni en el mercado ni en el ámbito académico".
 


Fundada en 2019, IdentifAI es el resultado de más de una década de investigación de su CSO, Noam Shomron, profesor de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Tel Aviv, y su estudiante de doctorado y CTO de la empresa, Tom Rabinowitz.

Los dos crearon la empresa junto con Beker y el Shizim Innovation Center, liderado por Yossi Bornstein, quien también es presidente de IdentifAI.

IdentifAI presentó recientemente su solución en la Conferencia anual BioMed Israel en Tel Aviv en mayo pasado, que muestra los últimos avances en atención médica.

La startup, con sede en Tel Aviv, ha llevado a cabo ensayos clínicos en varios hospitales de Israel. Pronto emprenderá su primer ensayo clínico en Estados Unidos en colaboración con la Universidad de Columbia e investigadores del Hospital Lenox Hill, ambos en Nueva York.

La empresa espera que sus pruebas genéticas estén listas para su uso clínico en un plazo de 18 meses.
 

Aún es demasiado pronto para decir cómo será el modelo de negocio, explica Beker, y señala que IdentifAI podría asociarse con grandes laboratorios o empresas que ya ofrecen pruebas no invasivas de detección prenatal (NIPT, por sus siglas en inglés) y licenciar su tecnología como un servicio de salud digital.

Su visión es que en última instancia todas las mujeres embarazadas utilicen IdentifAI antes de finalizar su primer trimestre para determinar si su futuro hijo tiene algún defecto genético.

"Imagina un mundo en el que una prueba de sangre totalmente segura, no invasiva y sencilla de la madre, en una etapa temprana del embarazo, pueda indicar cualquier anomalía genética", dice.
 

 

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