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Los investigadores israelíes encuentran mutación genética asociada con el autismo

Fuente: Nocamels.com

Por Simona Shemer

Los científicos israelíes han identificado una mutación genética específica asociada con el autismo y han descubierto que tiene un impacto significativo en el desarrollo del cerebro en ratones, con cambios en las expresiones genéticas que son prominentes en el área del cerebelo del cerebro.

La investigación indica que estos hallazgos podrían ser fundamentales en el desarrollo de fármacos para cambiar directamente los procesos neurales en el cerebelo y ofrecer esperanzas de medicamentos eficaces para los principales síntomas del autismo en el futuro.

El estudio fue dirigido por el profesor Sagiv Shifman del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea de Jerusalén y el Centro de Investigación del Autismo. El equipo de investigación incluyó al profesor Yosef Yarom del Centro de Ciencias del Cerebro Edmond & Lily Safra de la Universidad Hebrea y otros científicos de laboratorios en Taiwán, Japón y Estados Unidos. El estudio encontró que los genes asociados con el autismo tienden a estar involucrados en la regulación de otros genes y en las áreas de la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo del cerebro. El cerebelo es responsable de la función motora y hallazgos recientes han indicado que también contribuye al desarrollo de muchas funciones sociales y cognitivas. Los hallazgos del científico se publicaron en Nature Communications, la revista científica revisada por pares publicada por Nature Research desde 2010. El estudio tuvo como objetivo comprender mejor la relación entre el cerebelo y el autismo. En el estudio, destinado a comprender mejor el vínculo entre el cerebelo y el autismo, el equipo probó uno de los genes más destacados asociados con el trastorno llamado POGZ. El profesor Shifman eligió este gen específico basándose en hallazgos previos que lo vinculaban con trastornos del desarrollo y un comportamiento demasiado amigable en algunos pacientes con autismo.

“No es que hayamos elegido un gen al azar. En primer lugar, hoy en día existe un factor de riesgo conocido para el autismo y pertenece a una familia más grande de genes con funciones similares que se han encontrado relativamente recientemente mutados en múltiples individuos con autismo ”, dijo el profesor Shifman a NoCamels en una entrevista telefónica. Este gen, dice, parece afectar a una región particular del cerebro, que es el cerebelo.
 
Los investigadores investigaron cómo una mutación en el gen POGZ influyó en el desarrollo del cerebro en ratones.
 
El profesor Shifman dijo que el equipo analizó varios aspectos del ratón afectado por el gen mutado, relacionados con lo que ven en los humanos, incluido el desarrollo, el cerebro y el comportamiento del cerebro del ratón.
 
“Puedo resumirlo diciendo que muchos de los síntomas que vemos en humanos con mutaciones en este gen en particular también ocurrieron en el ratón. Así que se convirtió en un modelo relativamente bueno para este problema ”, dice.
 
El profesor Shifman dice que el equipo trató de comprender el mecanismo detrás de estos síntomas. “Por ejemplo, uno de los síntomas que se ven en los individuos con mutaciones en el gen es que algunos de ellos tienen cerebros relativamente más pequeños”, dijo. “Parte de nuestro estudio está tratando de comprender por qué ha sucedido esto. Descubrimos cómo la mutación afecta la proliferación de las células y también la diferenciación de las células en neuronas durante el desarrollo temprano y adulto del cerebro ”.
 

“Lo importante es que ahora podemos decir cuál es la razón del cerebro más pequeño”, agrega.
 

El equipo de investigación observó cómo la mutación genética inhibía la producción de nuevas neuronas. Creen que esto podría explicar por qué algunos niños con la mutación exhiben un tamaño de cabeza más pequeño que el promedio, como los ratones con la mutación genética.
 
Los hallazgos también concluyeron que la mutación condujo a un comportamiento híper social, discapacidades de la función motora y problemas de aprendizaje.
 
El profesor Shifman explica que los hallazgos mostraron que hay algunas regiones del cerebro "donde vimos más cambios en la actividad del gen". Esto estaba en el cerebelo. Los cambios también fueron más fuertes y el equipo notó "cambios dramáticos" que resultaron en una disminución de la actividad cerebral.
 
“Esto es muy importante porque el siguiente paso es usar medicamentos que sabemos que afectarán la actividad cerebral de manera opuesta”, dice el profesor Shifman a NoCamels. "Podemos administrar medicamentos a ratones mutados que aumentan la actividad de las neuronas y una forma de restaurar la función motora".
 

El profesor Shifman dice que los hallazgos tienen el potencial de cambiar drásticamente la aparición de los síntomas del autismo y quizás incluso prevenirlos a una edad temprana, aunque encontrar el medicamento adecuado es algo que está en un futuro lejano, ya que todavía hay mucha más investigación por hacer. “Nuestro trabajo con este gen específico que sabemos que está conectado con el autismo y que tiene un impacto significativo en el funcionamiento del cerebro nos brinda una esperanza considerable de que seremos capaces de desarrollar medicamentos para ayudar a los niños con autismo”, dijo en un comunicado de la universidad.  El Centro Nacional de Investigación del Autismo de Israel lanza una base de datos nacional Investigaciones anteriores realizadas por el profesor Yarom mostraron que agentes químicos específicos podrían cambiar el funcionamiento activo del cerebelo. La investigación en curso se centrará en si enfoques similares podrían llevar a los ratones de laboratorio a cambiar su comportamiento y revertir los efectos relacionados con la mutación. "Una mejor comprensión de los procesos neurológicos detrás del autismo abre posibilidades llenas de esperanza para nuevos tratamientos", dijo el profesor Yarom.

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